الثلاسيميا من امراض الدم الوراثية الشائعة في المنطقة العربية

ويؤثر مرض الثلاسيميا في صنع الدم، بحيث تكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، مما يسبب فقر دم وراثيا ومزمنا في الاطفال في مراحل عمرهم المبكر، وذلك نتيجة لتلقيهم مورثيْن معتلين احدهما من الأب والآخر من الأم.

ويضيف الدكتور قاري: هذا المرض له انواع اهمها ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا اعتمادا على موقع الخلل، وتبعا للمورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في الهيموجلوبين او بيتا على التوالي. لكننا عندما نتحدث عن هذا المرض عادة، فإننا نقصد (البيتا ثلاسيميا)، وهناك نوع آخر من الثلاسيميا يسمى دلتا.

ومن المعروف ان هناك مئات الطفرات (الاختلالات) الوراثية المسببة لهذا المرض، وان التقاء المورثين المعتلين (من نوع بيتا) يسبب المرض. وفي بعض دول حوض البحر الابيض المتوسط الاوروبية، مثل قبرص واليونان وايطاليا، يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لفحص يتم من خلاله معرفة ما اذا كان المولود حاملا او مصابا بالبيتا ثلاسيميا.

اما في دول الخليج، فتصل نسبة حاملي صفة هذا المرض الى نحو %5 وهي نسبة لا يمكن تجاهلها، حيث انه في كل مرة تحمل فيها المرأة الحاملة للمرض والمتزوجة من رجل ايضا حامل للمرض، يزداد احتمال اصابة الجنين بنحو 25%.

ويسبب المرض عدم قدرة الجسم على تكوين كريات الدم الحمراء التي تنقل الغذاء والاوكسجين الى مختلف انحائه بشكل سليم ويكون سبب ذلك خلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم)، مما يؤدي الى عدم اكتمال نضج الكرية الحمراء فتتكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من انتاجها، علما ان عمر كرية الدم الحمراء الطبيعي يكون 120 يوما. لذا فإن المريض يحتاج الى نقل دم بشكل دوري كل 3 ـ 4 اسابيع حسب عمره ودرجة نقص الهيموجلوبين.

ينتشر مرض الثلاسيميا في مناطق العالم التالية:

ـ حوض البحر الابيض المتوسط (اليونان، مالطا، قبرص، تركيا وايطاليا).
ـ منطقة الخليج العربي.

ـ منطقة الشرق الاوسط وتشمل ايران، العراق، سورية، الاردن وفلسطين.

ـ منطقة شمال افريقيا وتشمل مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الافريقية الاخرى.

ـ منطقة جنوب شرق آسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، اندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.

ـ شبه القارة الهندية والصين.

ـ دول اخرى كارمينيا، جورجيا واذربيجان.

وسبب انتشار هذا المرض في هذه المناطق هو انها كانت على مدى القرون مناطق يتوطن فيها مرض الملاريا، مما ادى الى ترسيخ وجود جينة مرض الثلاسيميا فيها، اذ ان الذين يحملون جينة الثلاسيميا لديهم مقاومة لمرض الملاريا، وبالتالي لديهم فرصة بقاء افضل من الذين لا يحملون جينة الثلاسيميا، فترسخت هذه الجينة، وبقيت حالات مرض الثلاسيميا في هذه المناطق التي كانت موبوءة بالملاريا.

يمكن تقسيم الاشخاص الى نوعين: نوع يكون حاملا للمرض ولا تظهر عليه اعراضه او قد تظهر عليه اعراض فقر دم بشكل بسيط ويكون قادرا على نقل المرض لابنائه.

والنوع الآخر يكون الشخص فيه مصابا بالمرض وتظهر عليه اعراض واضحة منذ الصغر.

التشخيص

يبدأ التشخيص عند ظهور اعراض فقر الدم على المريض، كالضعف العام وفقدان الشهية واعتلال الصحة بشكل عام منذ الطفولة المبكرة ـ سنتين تقريبا ـ ويترافق هذا مع ملاحظات سريرية، مثل تضخم في الطحال والكبد، بروز عظام الوجه الدال على تضخم النخاع العظمي الموجود في الوجه. ثم تبدأ الاجراءات التشخيصية عن طريق تحليل الدم ودراسة نقطة منه، حيث تحضر منها شريحة ميكرسكوبية تصبغ وتوضع تحت الميكرسكوب لدراسة شكل خلايا كريات الدم الحمراء، ويتم التأكد من هذا التشخيص بدقة بواسطة تحليل يسمى الفصل الكهربائي للدم، وهذا التحليل سهل جدا ويجرى في معظم المختبرات الطبية.

الأعراض

أعراض الثلاسيميا الصغرى (البيتا ثلاسيميا)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث لجينة بيتا جلوبين سليم، وآخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حاملا للمرض او حاملا لصفة البيتا ثلاسيميا. ولا يعاني حامل المرض من اي مشكلة صحية الا من فقر دم طفيف ولا يحتاج الى نقل دم ولا يستجيب للعلاج بالحديد، بل يحذر من تناوله الا اذا كان هناك نقص اكيد لمعدل الحديد في الدم.

وحسب احصائية منظمة الصحة العالمية، فإن %8 من السكان في المناطق التي ينتشر فيها المرض يحملون صفة الثلاسيميا الصغرى، وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى والبيتا ثلاسيميا الصغرى معا من دون ان يؤدي ذلك الى مرض. اما الاعراض التي قد يعاني منها بعض الحاملين لهذه الجينة فهي انيميا شديدة بالنسبة للأم الحامل، بعض التغييرات في عظام الوجه، تضخم الطحال، واحيانا حصى في المرارة او تقرح في ساق القدم.

أعراض الثلاسيميا المتوسطة

تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود اختلال (طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين، فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المُنتجة في الجسم، وتؤدي هذه الحالة الى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم، فيتراوح بين 7 ـ 10 غرامات لكل 100 ملليليتر. وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم، لكن مع تقدم العمر قد يحتاج الى نقل دم واشراف طبي منتظم، كذلك الأمر بالنسبة للمرأة الحامل.

وتشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2 ـ 10 في المائة من مرضى البيتا ثلاسيميا، وتظهر اعراضها خلال السنة الثانية الى الرابعة من عمر المريض، وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية، وتضخم الكبد والطحال، والاصابة باليرقان (اصفرار الجلد والعينين).

أعراض الثلاسيميا الكبرى

تحدث الثلاسيميا الكبرى او الشديدة عند وجود اختلال (طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة، لكن نوع العطب (الطفرة) في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد في نسبة البيتا جلوبين فينقص معدل الهيموجلوبين الى نسب اقل من 7 غرامات لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء غير الطبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوما)، وفي هذه الحالة يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3 ـ 4 اسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين حتى ينمو الجسم بشكل صحي، وعادة ما يكتشف هذا المرض خلال الاشهر الستة الاولى من عمر الطفل.

مضاعفات المرض

* تضخم نخاع العظم بسبب محاولته انتاج كريات دم حمراء لتعويض ما يتكسر منها، مما يؤدي الى هشاشة العظام وقابليتها للكسر بسرعة. كذلك تغير ملامح وجه المصاب، حيث تبرز عظام الوجه ليكتسب المريض الشكل المنغولي.

* تضخم الطحال الذي يحدث نتيجة محاولة الجسم تغطية النقص النسبي في انتاج الدم، عن طريق زيادة انتاج خلايا الدم في الطحال، الا ان ذلك يؤدي احيانا الى حدة تكسر كريات الدم الحمراء، لأن الدم يقضي وقتا اطول في الطحال المتضخم، فتزيد الحالة سوءا، كذلك فإن الطحال المتضخم يكون اكثر عرضة للتمزق والنزيف اذا ما تعرض المريض لضربة على بطنه ايا كان سببها.

* هبوط عمل الغدة الدرقية والجاردرقية.

* تأثر وظائف الكبد.
* هبوط في القلب.

* تلف البنكرياس ثم عدم قدرته على افراز الانسولين، ما يسبب الاصابة بمرض السكر وترسب الحديد فيصبح الجلد برونزي اللون، لذا يطلق عليه اسم مرض السكري البرونزي.

ويعتبر ترسب الحديد المشكلة الرئيسية التي تؤثر في صحة مرضى الثلاسيميا، ففي السابق كان مرضى الثلاسيميا يتوفون في مرحلة مبكرة من العمر قبل سن البلوغ بكثير، لأنهم لم يوضعوا على برنامج نقل الدم بانتظام، لكن بعد ان وضعوا على هذا البرنامج كل 3 ـ 4 اسابيع، برزت لديهم مشكلة جديدة ألا وهي تراكم الحديد في الجسم، فالانسان لا يحتاج الى كميات كبيرة من الحديد، وفي الوقت نفسه لا يستطيع ان يتخلص من الحديد بسهولة، لذلك تكون كمية الحديد التي يتناولها الانسان الطبيعي في غذائه بشكل منتظم كمية بسيطة جدا لا تتجاوز بضعة مليجرامات، وهي تمثل نفس الكمية التي يتخلص منها جسمه بشكل يومي، وفي حالة مرضى الثلاسيميا تزداد نسبة امتصاص الحديد من الغذاء بشكل اكثر من الطبيعي مما يسبب تراكم الحديد، وكل وحدة دم يجري نقلها الى جسم المريض تحتوي على كمية 250 ملجم من الحديد يصعب على الجسم التخلص منها بشكل طبيعي، لذلك تتراكم كميات كبيرة من الحديد في اجسام مرضى الثلاسيميا على مدى الاشهر والسنوات، وتتركز مادة الحديد هذه في الاعضاء وتتجمع حولها الياف تؤدي الى تليف هذه الاعضاء ومن ثم قصور وظائفها، وقد يتوفى المرضى في مرحلة مبكرة من العمر (في العشرينات) بسبب تراكم الحديد.